在自然怀孕过程中，难免会遇到胎儿发育异常的问题。有些女性朋友难免会有疑问了，按时去医院进行胎检，怎么还会存在发育异常的问题。苯丙酮尿症遗传方式是什么?能通过医学技术避免这种情况发生吗?

苯丙酮尿症产生的原因

苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致苯丙酮尿症，这种酶将氨基酸苯丙氨酸转化为体内其他重要的化合物。

如果基因突变降低了苯丙氨酸羟化酶的活性，那么饮食中的苯丙氨酸就不能得到有效处理，这种氨基酸会在血液和其他组织中累积到有毒水平。

因为大脑中的神经细胞对苯丙氨酸水平特别敏感，所以过量的这种物质会导致脑损伤。

当苯丙氨酸羟化酶活性严重降低或缺失时，就会出现经典的PKU，这是最严重的疾病形式。未经治疗的经典PKU患者的苯丙氨酸水平高到足以导致严重的脑损伤和其他严重的健康问题。

PAH基因中允许酶保留某些活性的突变导致这种情况的较温和版本，即变异PKU。

其他基因的变化可能会影响PKU的严重程度，但目前对这些额外的遗传因素知之甚少。

患苯丙酮尿症的孩子能正常生活吗

目前，没有治愈PKU的方法。主要的治疗方法主要是通过饮食限制苯丙氨酸到正常生长所需的最低限度，并辅以专门设计的医疗食品。

但通过早期诊断和正确治疗，大多数PKU患儿都能过上健康的生活。

苯丙酮尿症能治好吗

苯丙酮尿症(PKU)是可以通过饮食控制治疗的遗传代谢病，需要注意的是一旦确诊，应立即治疗，不可拖延，开始治疗的年龄越小，预后越好，新生儿期开始治疗的患者智能发育可接近正常人。3个月开始治疗的患者都有程度不等的智力低下。3-5岁治疗者，可减轻癫痫发作和行为异常，但对已存在的严重智能障碍，可有部分改变。

由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，所以在治疗过程中应根据患儿具体情况调整方案，个体化治疗。治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。家长的积极合作是成功的关键因素之一。如果家长对患儿饮食控制得比较合理，患儿的智力发育往往正常，反之，即使早期治疗，患者仍有后遗症。