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染色体是遗传物质DNA的主要载体，人体一共有23对，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体，用来决定性别。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。

染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条，也称先天愚型)，其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。

除了非二倍体，还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种，其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。

1正常染色体(46，XX或46，XY)

这是一例染色体数目与形态未见异常的女性或男性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)或XY(与正常男性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。

异常染色体

2染色体核型为45，X

该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。这是典型的先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。

倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，对子代生存的危害不会太大：相反，倒位片段越短，对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。

根据研究显示这种染色体变异，大多遗传自父母，目前尚无证据证明不良孕产史及胎儿畸形与此类核型变异相关，故认为该异常属于正常多态。

3染色体平衡异位

某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断裂片段发生相互交换(易位)，但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引起足够变化以使个体表型改变，临床上称这种染色体易位为平衡易位。

具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带者，个体表型正常，但可将结构异常的染色体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。人群中，染色体平衡易位携带者的发生率约为1/2001/400。

父母之一是染色体平衡易位携带者可以生育正常胎儿，理论出生正常胎的概率是1/18，出生染色体平衡易位携带者的概率是1/18，出生死胎或流产的概率是16/18。

4染色体罗伯逊易位

D组(13、14、15号染色体)和G组(2l、21号染色体)近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的特殊类型的易位，称之为罗伯逊易位。

这种易位携带者一般表型正常或无严重先天畸形，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自然流产或出生畸形儿及智力低下儿。

5夫妻染色体正常，为什么胚胎染色体异常?

精子、卵子的减数分裂

精子和卵子的形成必须要走一条必经之路那就是减数分裂。22对常染色体和一对常染色体都要分开，变成独立的一条，男性XY性染色体则分为X、或者Y，女性的XX性染色体则会分为X和另外一个X。这个过程会要求23对染色体都分开，形成独立的单倍体生殖细胞，如果他们没有乖乖的一对一对分开，那么胚胎/胎儿的染色体就会出现异常。

精子和卵子的结合

我们都知道，精子和卵子结合会形成受精卵，那么染色体也是同理的。精子和卵子都是单倍体生殖细胞，两者结合就会形成一对一对的染色体。

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正常情况下一个精子会和一个卵子结合，但是极少数情况，可能会出现一个卵子，多个精子去受精的情况，那么可能就会导致胚胎发育为葡萄胎，因儿导致流产等。

受精卵的分裂与复制

正常来说，受精卵每天都会分裂一次，这种分裂叫有丝分裂。染色体首先需要全部复制，然后再被纺锤丝拉裂开来，分到子细胞中，这样形成的子细胞的染色体数目应该是不变的。但是在这个分裂、复制的过程中，染色体可能会出现各种各样的异常，例如分裂不全、错位、倒位、染色体缺失等情况。一般来说，越早期发生的异常，对胚胎发育的影响可能会越大。

常见的染色体异常疾病

据相关临床研究报告显示，每一百五十个活产儿中，就有一名染色体异常的情况，其中21三体征(Down综合征)是活产婴儿中最常见的常染色体非整倍性染色体异常，患病率约七百分之一。18三体征(Edward综合征)是第二常见的常染色体三体异常，患病率约为三千分之一。13三体征(Patau综合征)的患病率约为六千分之一。最常见的性染色体非整异常是47，XXY(Klinefelter综合征)，每500名男性中有1名患病。唯一可存活的单体异常是45，X(Turner综合征)，其发病率约为2500分之一，与产妇年龄无关。

染色体检查的必要性

妻子早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或出生畸形儿，所以不孕不育夫妻一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。同样，准备生育二胎的夫妻，若有上述情况也应行染色体检查。​​​​

Tips:

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