想必大家都是知道的，人类一共是有23对染色体，每条染色体上的一段DNA就是一个基因，大约有50000到100000个基因分布在23对染色体上，而且每一个基因都是很重要的，如果说基因存在了异常，那么就会出现染色体异常，从而就会出现遗传、不育不育、流产、死胎等情况，而染色体数目异常遗传病大概有3类，如果有想了解的话可以看下面的详细分析。

染色体数目异常

正常人体染色体共23对，46 条，如果染色体的数量出现了增多或减少的情况，我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。

性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常，导致卵巢或者睾丸发育异常，最终导致不孕。

女性不孕中常见的性染色体异常有：

(一)Turner综合征。Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征，它是由于X染色体缺失或部分缺失所导致的疾病。

Turner综合征有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型，其中，45,X0是最常见的核型，约占全部患者的30%-55%。

Turner综合征患者在生殖方面的异常表现主要为第二性征发育不良，原发闭经，幼稚子宫，卵巢发育不良等，最终导致生育力降低或失去生育能力。Turner综合征患者若能早期发现，可采取激素治疗，促进第二性征的发育，提高生活质量，但一般不能生育。

(二)超雌综合征。超雌综合征患者较正常女性多出一条 X 染色体，核型为47,XXX。超雌综合征发病机制为减数分裂过程中性染色体不分离所致。

超雌综合征患者在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则，月经稀发，幼稚子宫，卵巢结构不清。超雌综合征70%的病例第二性征发育正常并可生育，30%的病例卵巢功能低下，原发或继发闭经 ，最终导致生育力受损。

男性不孕中常见的性染色体数目异常有：

(一)克氏综合征即Klinefelter综合征，又称先天性睾丸发育不全综合征，是男性最常见的性染色体数目异常引起的综合征。克氏综合征患者较正常男性多出一条 X 染色体，核型有47,XXY，46，XY/47,XXY，45,X/46,XY/47,XXY，46,XX/47,XXY等核型，最为常见的核型为47,XXY，约占克氏综合征的80%。

克氏综合征患者临床表现为身材高大，体征女性化，胡须及**稀少，小而硬的睾丸，小阴茎，第二性征缺乏、睾酮低，不育，大部分克氏综合征患者伴有无精子症，少数患者精液中可见精子或仅在睾丸活检组织中发现精子。

(二)超雄综合征。超雄综合征患者比正常男性多出一条Y染色体，核型为47,XYY。

超雄综合征患者身材高大，第二性征和正常男性一样，偶尔可见隐睾和尿道下裂等，部分患者睾丸发育不良并有精子形成障碍和生育力下降，血睾酮含量正常，FSH与LH轻度上升，大多数超雄综合征患者可以正常生育。

3生殖遗传咨询

遗传咨询，就是医生和咨询者通过讨论和商谈，明确咨询者家庭中遗传病的病因、遗传方式等，以明确是否需要进行种植前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)，即第三代试管婴儿技术，通过筛选健康胚胎进行移植，防止遗传病传递给子代。

有遗传病，先天畸形、乳腺癌家族史，子女不明原因智力低下，不明原因的反复流产、死胎、死产或新生儿死亡，婚后多年不孕等情况的患者，都可以进行遗传咨询。

寻求遗传咨询

　大部分出生缺陷的起因都是不知道的，但如果有遗传病家族史的夫妇一定要进行遗传咨询分析遗传病影响到胎儿的几率。

特征遗传染色体无异常

在这对夫妇的遗传染色体没有异常的情况下，相对容易成功，并且根据初步研究，这对夫妇的一些染色体或胚胎染色体确实存在异常。在这种情况下，应及时寻求专业的生殖遗传学医生并进行相关检查。